유전자 돌연변이에 의해 고통을 느끼지 못하는 이탈리아 가족

예전 모 개그 프로그램의 "달인"이라는 코너에서 고통을 느끼지 못한다는 주제로 방송이 된 적이 있었는데요.

코미디 프로그램답게 엉뚱하고 우스꽝스러운 스토리가 전개되지만, 실제로도 그러한 체질을 가진 인간이 존재한다고 합니다.

이탈리아에 살고 있는 마실리 씨 가족은 고통을 느끼는 감각이 거의 없다고 합니다.

골절을 당해도 화상을 입어도 전혀 눈치 채지 못하는 수준이라고 하는데요.

이 가족의 유전자를 연구한 결과, "ZFHX2"라는 유전자가 돌연변이를 일으키고 있는 것을 발견했습니다.

이 증상은 마실리 씨의 이름을 따서 마실리 증후군이라고 명명되었습니다.

가족 6명이 통증을 거의 느끼지 못한다.

마실리 증후군을 가지고 있는 가족은 도메니카(78)과 그녀의 두 딸 엘레나와 레티시아(52), 엘레나의 딸 버지니아와 레티시아의 아들 루도비코(24)와 베른하르트(21)의 총 6명입니다.

모두 일반적으로 우리가 느끼는 통증을 느끼는 감각이 거의 없으며, 다쳐도 잘 알아차리지 못한다고 합니다.

팔다리가 골절되어도 통증이 없기 때문에 깨닫지 못하는 것이라고 합니다.

처음 골절될 때의 통증을 느끼는 경우도 있지만, 그 통증이 매우 빠르게 사라진다고 합니다.

78세의 도메니카는 그동안 여러 차례 골절상을 입었지만 전혀 몰랐으며,  X선 촬영결과 자연 치유되었던 것으로 나타났습니다.

또한 화상도 통증을 느끼지 못하기 때문에 피부에 화상의 흔적이 많이 남아있다고 합니다.

도메니카의 딸 레티시아는 스키를 타다가 어깨 골절상을 입었지만, 그 후에도 스키를 계속 타고 집으로 돌아왔다고 합니다.

다음날까지 자신이 골절상을 입었다는 것을 몰랐다고 합니다.

테니스를 치다가 팔꿈치를 다쳤을 때도 마찬가지였습니다.

레티시아의 아들인 루도비코는 축구를 하다가 입은 발목 골절의 흔적이 발견되었습니다.

차남 베른하르트는 자전거를 타다가 넘어져 역시 골절상을 입었지만, 전혀 몰랐으며 팔꿈치의 골절 흔적도 있었다고 합니다.

레티시아의 언니 엘레나는 매우 뜨거운 음료를 마셔도 고통을 느끼지 못했으며, 엘레나의 딸 버지니아는 얼음에 20분간 손이 붙었을 때에도 통증을 느길 수 없었다고 합니다.

ZFHX2라는 유전자에서 돌연변이 발견

이 통증 결여의 원인을 알아내기 위해 런던 대학교의 제임스 콕스 교수 팀은 가족을 여러가지 방법으로 조사했습니다.

6명 전원, 피부 통각 신경의 수는 보통 사람과 다르지 않았지만, ZFHX2라는 유전자에서 이상한 점이 발견되었다고 합니다.

ZFHX2 유전자 자체가 아닌 변이가 통증에 영향

연구팀은 실험용 쥐의 ZFHX2 유전자를 모두 제거해보았습니다.

그러자 꼬리에 고통을 주어도 아무것도 느끼지 못했지만, 열 자극에는 극도로 민감해지는 것을 발견했습니다.

다음 실험에서는 실험용 쥐에 이탈리아 가족이 가진 것과 동일한 돌연변이 ZFHX2 유전자를 섞어보았습니다.

그러자 통증 뿐만 아니라 열 자극도 거의 없어졌다고 합니다.

즉, ZFHX2 유전자 자체가 아니라, 변이된 ZFHX2 유전자에 열쇠가 있다는 의미가 되는 것입니다.

보통 ZFHX2유전자가 통증을 감지하는 유전자를 포함한 다른 16개의 유전자의 활동을 조율하고 있는데, 변이에 의해서 이러한 결과가 나오게 되는 것 같다고 합니다.

이 유전자를 연구함으로써 새로운 진통제의 개발이 기대된다.

콕스 교수팀은 이 유전자가 통각의 경감에 얼마나 관여하고 있는지를 정확히 조사하고 싶어합니다.

조사가 잘 이루어지게되면 같은 효과를 얻을 수 있는 진통제의 개발이 가능해질지도 모릅니다.

현재 의료 기술을 통해서도 해결할 수 없는 만성 통증에 시달리는 사람들을 위한 치료제가 될 수 있다는 것입니다.

반대로 마실리 가족의 무통증을 해결하여 정상으로 돌려놓는 것도 가능하게 될지도 모르겠습니다.

하지만, 가족들은 그것을 원하지는 않는 것 같습니다.

다른 사람들이 느끼는 것과 같은 통증을 원하냐고 질문한 결과 그들은 "노"라고 답했다고 합니다.

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